Проведение прицельного биоинформатического анализа и фильтрации сырых данных полного секвенирования генома (WGS, формат FASTQ).Поиск и выгрузка значимых функциональных полиморфизмов (SNP) и компаунд-гетерозиготных состояний по 6 целевым биохимическим направлениям.Формирование итогового отчета в формате таблицы Excel/CSV с обязательной подробной клинической аннотацией по каждой обнаруженной мутации.

Высшее профильное образование в сфере биоинформатики, молекулярной биологии или Data Science.Опыт успешной работы с сырыми данными секвенирования нового поколения (NGS/WGS) и файлами формата FASTQ/BAM.Уверенное владение инструментами аннотирования генетических вариантов (скрипты Python/R, базы данных ClinVar, gnomAD, OMIM).Навык структурирования сложных биологических данных в понятные таблицы Excel/CSV с клинической интерпретацией.

По результатам выполнения задачи

Удаленный формат работы со свободным графиком (проектная задача).Исходные сырые данные генома (FASTQ) полностью предоставлены заказчиком в виде ссылки на скачивание.Срок выполнения задачи обсуждается индивидуально со специалистом.Оплата производится по факту сдачи готового итогового отчета в формате Excel.